基因醫學部在做什麼-PART 1

黃愛珠/台大基因醫學部/遺傳諮詢師

 

大部分的人一聽到「基因醫學」,就會想:哇!你們是在做什麼啊?你們是在研究基因嗎?那基因是什麼?你們可以幫我找出我有什麼基因的問題嗎?這些想法基本上都是對的;基因醫學部主要是利用醫學的技術從婚前、孕前、產前、產後、新生兒期等不同的生活階段做一貫性的優生保健服務,提供民眾有關遺傳疾病之檢查、諮詢、診斷及醫療等適切的需要,使罹病者能減少後代先天缺陷兒之發生。使罹患先天異常疾病之新生兒可早期發現,早期治療,以減輕疾病之嚴重性進而達到協助診療或穩定病情的目標。

由於人類基因圖譜已於20022月提前完成,基因與疾病之間的研究正在全球加速進行,利用基因診斷的新技術,使我們對於人類的單一基因或多基因疾病帶原者,可作精確而快速的診斷。然而,基因檢測的技術越進步,醫學倫理的考量亦越顯重要,舉例言之,什麼狀況需要做基因檢測?由誰來決定誰該做檢驗?由誰來告知檢查的結果等,均需嚴謹審酌。面對這諸多層面,該由誰來把關呢?接受過專業訓練的醫學遺傳學醫師及遺傳諮詢員就是最好的把關者,同時,這也是基因醫學部當前最重要的工作項目之一。接受完整訓練的醫學遺傳學醫師及遺傳諮詢員是最佳的種子團隊,如何有效的將種子團隊廣佈至全國各級醫學中心、教學醫院、地區醫院,為未來的醫學遺傳學、遺傳諮詢及民眾生活教育等廣植基礎,會是基因醫學發展過程中的重要課題;將基因診斷應用其社會化及人性關懷的一面,使基因醫學發揮協助大眾生活的實質功能,並具體達成深植醫學教育的願景目標。   

 

基因醫學部在民國90年由優生保健部改名,當時優生保健部遺傳諮詢中心接受衛生署的委託,成立迄今已逾20年。基因醫學部可提供的服務有:

 (一)臨床遺傳諮詢及罹病患者之診斷治療

建立完整的醫療、家族遺傳病史及族譜分析。評估和討論可能的遺傳因素和疾病的遺傳方式。提供疾病遺傳模式的解釋、分析及診斷出相關的遺傳疾病發生的原因,提供疾病治療的方法或防範未來再發生相同疾病的可能。

    可檢驗的項目有:酵素及粘多醣分析;代謝疾病串聯質譜儀分析;血漿氨基酸分析;尿液有機酸分析;遺傳疾病基因分析如:血緣鑑定、海洋性貧血、血友病、小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症、肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症、軟骨發育不全、多囊性腎臟、結節硬化症、乳癌、卵巢癌、大腸癌、遺傳性心臟病、神經纖維瘤以及神經遺傳學研究等。

 

 

原文刊載自《歡喜機構會刊 97年 第1期 會刊》

 

 

 

 

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