基因醫學部在做什麼-PART 2 (完) 

黃愛珠/台大基因醫學部/遺傳諮詢師

 

(二)產前遺傳診斷

生產前要發現胎兒是否有先天性畸型之方法甚多,包括有超音波掃瞄及經超音波導引下進行的羊膜穿刺、絨毛取樣和胎兒臍帶抽血術。產前遺傳診斷主要是針對高險群孕婦提供各種胎兒遺傳疾患或先天畸型之診斷,並提供婚姻及生育諮詢。所以孕婦在懷孕期間除接受定期的產檢外,還需在醫師的建議下接受進一步的產前遺傳檢查,儘早確定胎兒之健康情形。

產前遺傳檢查項目有:羊水細胞培養染色體檢查、絨毛細胞培養染色體檢查、血液染色體檢查、異常胎兒之染色體檢查、海洋性貧血檢驗。20年來基因醫學部已進行了兩萬例以上的羊膜穿刺檢查。

(三)新生兒先天代謝異常疾病篩檢

產前遺傳診斷之技術,並不能發現胎兒所有的先天異常疾病,有部份先天代謝異常的疾病常在新生兒出生幾個月後,才會表現出臨床的症狀,往往也因此而失去了治療的最佳時機。為了確保新生兒之健康,新生兒篩檢提供在最短的有效時間內,完成確認的診斷。對已確認診斷的新生兒患者,提供最快速的醫療服務。

目前基因醫學部新生兒篩檢室已進行200萬人次以上的新生兒篩檢服務,尤其是引進串聯質譜儀的應用後,帶給新生兒篩檢一個新的面貌。在臨床診斷及治療上,更是幫助了許多罹患先天代謝異常的患者,如苯酮尿症、高甲硫酸血症、高血氨症、有機酸血症、黏多醣儲積症以及肝醣儲積症等。此先進技術將可成為國人新生兒健康防護的一道最堅強防線。

(四)生化遺傳檢驗室

主要檢驗有:酵素活性檢查、尿液黏多醣定量檢查、氨基酸測定、有機酸測定、小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症基因診斷

(五)DNA遺傳檢驗室:血緣鑑定(親子鑑定)

DNA存在於所有的生物體細胞中,由於現代醫學的發達,科學家致力研究DNA的奧秘,許多過去無法醫治的遺傳疾病已可獲得大半的解答,甚至透過產前遺傳基因的檢驗,可以有效預防一些遺傳疾病的產生。又因每個個體的DNA一半會來自父親,一半則來自母親,形成一個獨一無二的生命體,但是仍會延續一些父母的某些遺傳特性。由於社會上對於驗證血緣關係鑑定(親子關係鑑定)及身份鑑定的需求日漸增多,於是應用遺傳醫學上的科學分析技術,分析比對兩組人之間在基因圖譜上基因的相似性,做為血緣關係的有無或是身份鑑別的一項重要依據。成為以基因科技解決社會人文的最佳典範。

(六)分子基因遺傳檢驗室

基因醫學部目前正積極開發以PCR為基礎的分子診斷技術,包括配合新發展之DNA突變分析儀,利用自動化偵測來找出微小甚至是單一核苷酸之突變,能有效區分同型合子及異型合子之存在,彌補直接序列分析敏感度不足及昂貴之缺憾,同時建立高層次技術的長鏈PCR技術,研發計算與確認基因複製數之相關疾病。經由跨科部之整合模式,我們已陸續進行多項基因檢測之疾病,包括甲型和乙型海洋性貧血、A型與B型血友病、脊髓肌肉萎縮症患者與帶原的檢測、軟骨發育不全、結節性硬化症、杜顯型進行性肌肉萎縮症、自體顯性多囊性腎臟、神經纖維瘤、成骨不全症(玻離娃娃) 及乳癌基因篩檢(BRCA1和BRCA2),除了提供基礎研究所需,亦有助於臨床個案正確之診斷與服務。

 

 

 

原文刊載自《歡喜機構會刊 97年 第1期 會刊》

 

 

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