新式染色體異常篩檢與唐氏症寶寶面面觀-PART 1

臺北市立聯合醫院婦幼分院婦產科 蕭慶華醫師

 

         在台灣,每600-800懷孕婦女腹中的寶寶,就有一位是唐氏症兒,如果沒有篩檢情況下,相當於每天有一位唐寶寶誕生,絕大部分的唐氏症是因基因突變所造成,每個孕婦都有可能生下唐氏症兒,所以孕婦應該在產檢過程中充分配合,尤其篩檢技術進展快速,可以在懷孕第一孕期進行篩檢,將風險降到最低。若真的生下唐氏兒,父母也不要悲觀,每個唐寶寶都像是上帝賜予的天使,只要積極教育、耐心陪伴,同時尋求相關機構的協助,唐氏症兒也可以如常人般走入社會,發揮自己的潛能。

 

基因突變是主要原因

        根據統計,每600~800個新生兒當中就有一個有染色體方面的異常。正常的染色體一個來自於爸爸,一個來自於媽媽,所有染色體都是成雙成對,但是如果其中有多出一個染色體,也就是同時有三個時,就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等),而唐氏症(昔日稱為蒙古癡呆症)就是指人類染色體第21對多了一個。

        生出唐氏症寶寶的原因絕大部分與基因突變有關,約佔了95%,只有4~5%和家族史有關,所以,第一胎生出唐氏兒,第二胎再生出唐氏兒的機會僅會稍微增加。

 

產婦年齡越大,生下唐氏兒機率越高

        在台灣,唐氏症的篩檢從1994年就已開始實施,當孕婦進入第二孕期,約在懷孕第16~20週時,若母親年齡小於34歲,要抽血採集母體兩種血清(胎兒甲型蛋白AFP及乙型人類絨毛性腺激素β-hCG)進行檢查;若是母血篩檢結果的值若大於270分之一或母親年齡大於34歲,建議孕婦進一步做羊膜穿刺術。依據最近十年來的統計,約有131萬的孕婦接受這項篩檢,年齡小於34歲以下採集兩種母體血清檢查檢出率只有46%,至於母血篩檢結果的值若大於270分之一或母親年齡大於34歲,以羊膜穿刺的偵測率可達到99%;兩者總平均不過檢出率只有59.8%,還有約四成的唐氏兒尚未被檢查出來。

不過生下唐氏兒的機會是會隨著懷孕年齡的增加而提高,現代社會晚婚比率愈來愈高,更應重視此問題。根據研究統計,25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1350分之一,30歲為900分之一,35歲增加到365分之一,到45歲時,生下唐氏兒的機會就高達25分之一,這也是國民健康局建議34歲以上的高齡產婦最好做羊膜穿刺術的重要原因,而如果家族中有唐氏兒,醫師也會建議孕婦接受羊膜穿刺檢查。

 

 

 

原文刊載自《歡喜機構會刊 97年 第2期 會刊》

 

 

 

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