唐氏症基金會~守護唐寶寶天使

       國內現在已在推廣第一孕期篩檢技術，此篩檢方法是從最具國際性英國母胎醫學基金會(FMF)引進，偵測率可高達85-90%。當孕婦在第一孕期，約懷孕11~13+6週時，可從外觀觀察胎兒的頸部透明帶，測量出它的厚度，正常厚度應該在一點多釐米，頸部透明帶越厚表示胎兒異常的機會越高；再配合絨毛膜性腺激素以及妊娠血漿蛋白的檢查，可提高偵測率，判定胎兒是否異常。

       此技術已被許多國家所採用，不過醫師的測量技術必須被嚴格要求，以符合標準規範。如果測量不準確，風險值的計算很容易出錯，經過軟體計算時出現偏差，做出來的結果就不準確，所以在美國和英國都有一套標準，醫師必須先取得合格認證；認證過後，測量檢查報告每年都要經過再審查，看是否做的合乎標準。台灣已經有多位醫師通過認證，正在推動這項新的篩檢技術。

        然而，臺灣目前技術上仍然無法一時全面時實施，首先是第一孕期篩檢技術操作及超音波機器解析度的門檻較高；另外檢測時間是11-13+6週，但有些孕婦產檢已經錯過此篩檢時機。因此，補救的方法可以採用歐美以行諸幾年的四指標母血唐氏症篩檢，其方法為16-20週抽母親血液檢驗AFP，hCG，uE3，Inhibin-A等4種血清，目前文獻報告其偵測率可達到81%。因此今年台灣也引進四指標母血唐氏症篩檢，用來取代檢出率僅59.8 %的舊法及補救未能於11-13+6週篩檢的孕婦。總而言之，周產期醫學會目前推廣新式染色體異常篩檢的目標，就是要全面性提高篩檢率。

新式染色體異常篩檢目標，減少孕婦身心衝擊

美國、加拿大、法國、英國等先進國家，因為實施新的篩檢方式較早幾年，目前主要以第一孕期篩檢為國家政策指導方針。由於新的篩檢方式不僅提高篩檢效能，也使得第二孕期做羊膜穿刺的比率大為降低，以往懷孕16~20週的孕婦約有15-20%必須做羊膜穿刺，現在經過第一孕期的篩檢，已減少到只有3~5%需要接受侵襲性檢查。權衡實施高效能篩檢方式以及孕婦身心衝擊後，於2007年起，已不再建議34歲以上的高齡產婦做侵襲性羊膜穿刺術，僅建議篩檢高風險者再實施侵襲性之絨毛取樣或羊膜穿刺檢查。這也是我们未來朝向優質醫療品質的追求目標。

        另外，對於孕婦而言，如果在第二孕期才開始做篩檢，等母血篩檢結果出來時，已在懷孕16~20週，若再安排做羊膜穿刺，加上等報告的時間，胎兒多半已經有300-500公克重，這時候再進行終止懷孕，孕婦受的打擊較大；而在第一孕期進行篩檢，可在最短時間內得到結果，如早上接受檢查，當天或1-2天就可以得到報告，一旦確定胎兒有異常，必須進行終止懷孕時，胎兒只有30-50公克重，等於一個小指頭大小，孕婦接受手術時的危險性和併發症發生機會相對減少，身心方面的衝擊也較小。(參見表一)