新式染色體異常篩檢與唐氏症寶寶面面觀-PART 2

臺北市立聯合醫院婦幼分院婦產科 蕭慶華醫師

   

新式第一與第二孕期篩檢

       國內現在已在推廣第一孕期篩檢技術,此篩檢方法是從最具國際性英國母胎醫學基金會(FMF)引進,偵測率可高達85-90%。當孕婦在第一孕期,約懷孕11~13+6週時,可從外觀觀察胎兒的頸部透明帶,測量出它的厚度,正常厚度應該在一點多釐米,頸部透明帶越厚表示胎兒異常的機會越高;再配合絨毛膜性腺激素以及妊娠血漿蛋白的檢查,可提高偵測率,判定胎兒是否異常。

       此技術已被許多國家所採用,不過醫師的測量技術必須被嚴格要求,以符合標準規範。如果測量不準確,風險值的計算很容易出錯,經過軟體計算時出現偏差,做出來的結果就不準確,所以在美國和英國都有一套標準,醫師必須先取得合格認證;認證過後,測量檢查報告每年都要經過再審查,看是否做的合乎標準。台灣已經有多位醫師通過認證,正在推動這項新的篩檢技術。

        然而,臺灣目前技術上仍然無法一時全面時實施,首先是第一孕期篩檢技術操作及超音波機器解析度的門檻較高;另外檢測時間是11-13+6週,但有些孕婦產檢已經錯過此篩檢時機。因此,補救的方法可以採用歐美以行諸幾年的四指標母血唐氏症篩檢,其方法為16-20週抽母親血液檢驗AFPhCGuE3Inhibin-A4種血清,目前文獻報告其偵測率可達到81%。因此今年台灣也引進四指標母血唐氏症篩檢,用來取代檢出率僅59.8 %的舊法及補救未能於11-13+6週篩檢的孕婦。總而言之,周產期醫學會目前推廣新式染色體異常篩檢的目標,就是要全面性提高篩檢率。

 

新式染色體異常篩檢目標,減少孕婦身心衝擊

美國、加拿大、法國、英國等先進國家,因為實施新的篩檢方式較早幾年,目前主要以第一孕期篩檢為國家政策指導方針。由於新的篩檢方式不僅提高篩檢效能,也使得第二孕期做羊膜穿刺的比率大為降低,以往懷孕16~20週的孕婦約有15-20%必須做羊膜穿刺,現在經過第一孕期的篩檢,已減少到只有3~5%需要接受侵襲性檢查。權衡實施高效能篩檢方式以及孕婦身心衝擊後,於2007年起,已不再建議34歲以上的高齡產婦做侵襲性羊膜穿刺術,僅建議篩檢高風險者再實施侵襲性之絨毛取樣或羊膜穿刺檢查。這也是我们未來朝向優質醫療品質的追求目標。

        另外,對於孕婦而言,如果在第二孕期才開始做篩檢,等母血篩檢結果出來時,已在懷孕16~20週,若再安排做羊膜穿刺,加上等報告的時間,胎兒多半已經有300-500公克重,這時候再進行終止懷孕,孕婦受的打擊較大;而在第一孕期進行篩檢,可在最短時間內得到結果,如早上接受檢查,當天或1-2天就可以得到報告,一旦確定胎兒有異常,必須進行終止懷孕時,胎兒只有30-50公克重,等於一個小指頭大小,孕婦接受手術時的危險性和併發症發生機會相對減少,身心方面的衝擊也較小。(參見表一)

 

唐氏症篩檢方法之比較

第一孕期篩檢

第二孕期篩檢

11-13+6

16-20

偵測率高(90%)

偵測率低(60%)

生化血清標誌物

游離乙型人類絨毛性腺激素

妊娠相關血漿蛋白-A

人類絨毛性腺激素

甲型胎兒蛋白

超音波標誌物

胎兒頸部透明帶(NT)

胎兒鼻樑骨(NB)

確定診斷施行時機

妊娠11週以上施行絨毛取樣,亦可16週後施行羊膜穿刺術

妊娠16週後才施行羊膜穿刺術

孕婦心理反應以及後續處理

篩檢效能高

較低之侵入性檢查

擔心檢查結果之時間短

最遲妊娠16週前確定結果

早期發現異常時胎兒較小,孕婦心理壓力輕·

篩檢效能低

較高之侵入性檢查

擔心檢查結果之時間長

妊娠20以後才有結果

晚期發現異常時胎兒較大,孕婦心理壓力重·

 

原文刊載自《歡喜機構會刊 97年 第2期 會刊》

 

 

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